遗传因素(90%)常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原积累病是由于患者缺乏糖原合成和分解过程中所需的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于... 详情>
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善呼吸困难等症状,改善生存质量,现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚... 详情>
可并发乳酸血症,酸中毒,酮尿,高脂血症,感染,严重的可死于酸中毒或感染等疾病。 详情>
并发疾病: 高脂血症
本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大,随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力,出汗,呕吐,惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒,患儿生长发育迟缓,智力无... 详情>
常见症状: 酮症酸中毒 肝脏肿大 生长缓慢 无力 肝大而硬
1、生化检查:Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸,尿酸值升高。2、白细胞酶的测定:对Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型病人可能有帮助。3、糖代谢功能试... 详情>
常见检查: 血常规 果糖耐量试验 肾上腺素试验
本病需与糖尿病相鉴别:糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官,特别是眼、... 详情>
糖原累积病西医治疗一、饮食治疗:主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。二、酶替代治疗:酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治... 详情>
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力。改善呼吸困难等症状,改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚... 详情>
多以清淡食物为主,注意饮食规律。 详情>
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型是X-性连锁遗传。发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2... 详情>
易感人群:无特定人群
患病比例:0.005%
传染方式:无传染性
常用检查: 血常规 更多>
症状表现: 酮症酸中毒 肝脏肿大 更多>
并发疾病: 高脂血症 更多>
就诊科室:内科 内分泌科
治疗方式: 对症治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期:1-2年或更长
治愈率:0.5%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——60000元)
温馨提示:多以清淡食物为主,注意饮食规律。