预防方面应着重查出杂合子，对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子，羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力，根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子，纯合子与正常人分开，倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗，做到早期诊断，早期治疗。
