1.视功能障碍
患者多在10岁之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重，当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符，在黄斑部功能丧失前，仅残留小的中心视野，暗适应检查显示早期暗适应阈值在正常范围内，晚期阈值提高到20～40log units，色觉检查发现患者常有蓝色觉障碍(100-Hue试验)，眼电生理检查发现最初ERG正常，以后低于正常，最后消失。首先是暗视ERG不正常，然后累及明视ERG部分，最后ERG熄灭，EOG在疾病的早期已有显著异常，开始光峰电位降低，晚期基础电位也下降，甚至EOG熄灭，用维生素B6口服治疗可使EOG的光峰/暗谷改善，中心视力因多数病例伴有近视早期即有障碍，但可以矫正;随着眼底病变和晶状体混浊的发展，视力亦逐渐下降，一般在40～60岁时失明。
2.眼底改变
早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则，边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常，以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后极及周边部延伸扩展，亦可在视盘周围形成一个萎缩环，此环与赤道部的萎缩环之间可形成一个有视功能存在的环形区域，最后眼底呈黄白色，几乎所有的眼底范围受损，仅保留黄斑区(图1A)，此时眼底所见与无脉络膜症者相似，视盘呈蜡黄色或淡红色，晚期病例可出现色素增生，其间散布有针尖状结晶，另外，视网膜血管细窄，视盘苍白，在大多数40～60岁的晚期病例中后极部脉络膜视网膜广泛受累，眼底外观类似于晚期无脉络膜症。
3.眼底荧光血管造影
早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管，荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害(图1B)，晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。
