1.发病原因：本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。2.发病机制：本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导... 详情>
预防方面应着重查出杂合子，对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子，羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力，根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子，纯合子与正常... 详情>
回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网... 详情>
并发疾病： 白内障 近视眼 视网膜色素变性 无脉络膜症 眼球震颤 肌营养不良症
1.视功能障碍患者多在10岁之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重，当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本... 详情>
常见症状： 视力障碍 晶状体混浊 视野缺损 眼底改变 夜盲
遗传学检查可以确定其遗传方式，血鸟氨酸浓度超过400yDol/L和OKT活性明显下降，还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 详情>
常见检查： 眼底荧光血管造影 视力 眼底检查
诊断标准本病的诊断标准包括：近视，夜盲，白内障，进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失，常染色体隐性遗传，血鸟氨酸浓度超过400yDol/L和OKT活性明显下降，本病可... 详情>
回旋状脉络膜视网膜萎缩西医治疗鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是OKT、OAT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，... 详情>
日常护理1、营养合理：食物应当尽量做到多样化，粗细粮搭配均衡。多吃豆类，蘑菇类食物。2、营养丰富：多吃营养丰富，好吸收，好消化的食物，多吃高蛋白、多维生素、低动物... 详情>
饮食保健1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 眼底荧光血管造影 更多>
症状表现： 视力障碍 晶状体混浊 更多>
并发疾病： 白内障 近视眼 更多>
就诊科室：五官科 眼科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：2--8周
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
温馨提示：预防方面应着重查出杂合子，对有家族史者可进行产前检查。
