颈部巨大囊状水瘤的存在，可造成胎儿的娩出困难。一般在出生后即可在颈侧部见到软质的囊性肿块，有明显波动感，透光试验阳性。其界限常不清楚，不易被压缩，亦无疼痛。肿瘤与皮肤无粘连，生长缓慢，大小无明显变化。但易并发感染，且较难控制。还可发生囊内出知，此时瘤体骤然增大，张力增高，呈青紫色，压迫周围器官可产生相应的症状。有的可广泛侵及口底、咽喉或纵隔，压迫气管、食管引起呼吸窘迫和咽下困难，甚至危及生命。
有部分淋巴管瘤在发展过程中，会自行栓塞退化，或在感染后，由于囊壁内皮细胞被破坏，在感染被控制后自行消退。
在胚胎期静脉丛中的中胚层裂隙融合形成大的原始淋巴囊，引流进入中心静脉系统，以后淋巴囊逐渐退化或发展成与静脉平行的淋巴管系统，若原始淋巴囊未与静脉系统相连能，就产生囊状淋巴管瘤，如与淋巴管系统主干不相通，可发生海绵状淋巴管瘤，如少量淋巴囊在淋巴管系统形成时被分隔，则形成单纯性淋巴管瘤，因颈静脉囊淋巴形成最早，体积最大，所致颈部发生囊状淋巴管瘤最常见。
