1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓，
2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：
(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。
①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，三种亚型的同型合子尿中胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。
②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛，血尿，梗阻及继发感染等，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)，Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr。另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常，本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者，
③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。
④吡咯烷及呱啶尿。
⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙，遗传性胰腺炎，高尿酸血症及肌萎缩等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病，该病多在儿童发病或加重，大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解，部分患者至成年才发病。
①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致，但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。
②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重，Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为神经精神症状，无皮肤改变。
③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解，过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状，本病预后良好。
(3)酪氨酸尿：可产生发作性小脑性共济失调及精神症状， 根据上述临床病史，家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊，尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。
