以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。
多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现，主要表现为呕血，便血(消化道曲张静脉破裂出血)，腹部包块(肝脾肿大)，肝脾区不适或胀痛，贫血(脾亢所致)，反复发作的发热(并发胆管感染所致)，合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)，发热，黄疸等，合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。
智力，体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛，部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier综合征，系门脉高压所致，与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣，合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。
