肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。
本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别，与小儿肝硬化的鉴别要点有：
①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状。
②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改变。
③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常，此外本病尚需与肝豆状核变性，半乳糖血症等疾病鉴别。
