本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型，根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型(非神经型，成人型，Ⅰ型)，急性型(Ⅱ型，神经型)和亚急性型(Ⅲ型，神经型)，同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa，Ⅲb和Ⅲc。
1.临床表现
由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异，生长发育落后，甚至倒退，肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大，骨和关节受累，可见病理性骨折，X线显示骨质疏松，局限性骨破坏，股骨远端膨大，似烧瓶样，是典型X线征象，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，化骨核愈合较晚，门脉高压，肺动脉高压，肺受累有咳嗽，呼吸困难和发绀，X线胸片有肺浸润病变，眼部可见眼球运动失调，斜视，水平注视困难，球结膜对称性棕黄色楔型斑块，基底在角膜边缘，尖端指向眼眦，先见于鼻侧后见于颞侧，皮肤可见鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，中枢神经系统受侵犯可有意识障碍，语言障碍，颈强直，角弓反张，四肢强直，剪刀腿，行走困难，全身肌肉萎缩，牙关紧闭，吞咽困难，喉痉挛，惊厥发作等，脑电图异常。
2.临床分型
根据各器官受累的程度，发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为3型。
(1)Ⅰ型：慢性型又称非神经型，最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状，发病越早，酶活力越低，通常Ⅰ型患者GBA的活力相当于正常人的12%～45%，按病情进展可分为3期：
初期：一般状况好，仅有脾肿大和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常。
中期：肝脏逐渐增大，但脾脏肿大更明显，浅表淋巴结多不肿大，随着贫血的加重，面色逐渐苍白，由于脾功能亢进，白细胞和血小板亦多减少，网织红细胞轻度增高，在暴露部位和皮肤呈特殊的棕黄色，部分病人关节症状出现较早，可有骨和关节隐痛。
晚期：各种症状逐渐加重，贫血显著，白细胞与血小板明显减少，常合并感染和有皮肤黏膜出血倾向，淋巴结可轻度肿大，若肝脏浸润广泛，可出现肝功能损害，食管静脉曲张和凝血因子的减低，尤其是Ⅸ因子缺乏较常见，骨髓浸润时可致骨痛，关节肿痛，有时须与风湿性关节炎鉴别，两眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块，基底在角膜边缘，尖端指向眼眦，先见于鼻侧，后见于颞侧。
(2)Ⅱ型：急性型又称神经型，多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，除Ⅰ型的症状，体征外，神经系统症状明显，多在2岁以前死亡，此型的GBA活力最低，几乎难以测出。
(3)Ⅲ型：亚急性型也称神经型，起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻，中度神经系统表现，多数在10岁左右出现，此型智力障碍较轻，智商在70左右，根据患者神经系统受累程度，又将其分为：
①Ⅲa型：有2项或以上神经系统受累表现，轻度内脏受累。
②Ⅲb型：仅有眼球运动失调，伴进行性内脏受累。
③Ⅲc型：眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。
此型患者GBA活力相当于正常人的13%～20%，对于年龄偏小的病人，可能出现神经系统症状较晚，故应观察再定型。
