(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。(二)发病机制溶酶体(l... 详情>
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施，本症确定患... 详情>
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 详情>
并发疾病： 脾破裂 骨折
本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型，根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型(非神经型，... 详情>
常见症状： 骨质疏松 骨痛 惊厥 发绀 肺受累
1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.骨髓涂片在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大，直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 骨髓其他细胞 肝脏超声检查
诊断根据肝大，脾大或有中枢神经系统症状，骨髓检查见有典型戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定，值得注意的是... 详情>
小儿戈谢病西医治疗1、一般治疗：注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、预防感染，积极防治并发症。 详情>
日常保健饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维... 详情>
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.00005%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 骨质疏松 骨痛 更多>
并发疾病： 脾破裂 骨折 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝30000--80000元﹞
温馨提示：本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
