本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。
1、发病时间：本病征主要发生在出生后15天～3个月的婴幼儿时期。
2、症状表现：可见患儿生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。
(1)皮肤病变损伤：一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。文献中未见皮损累及躯干者。
(2)对光敏感：在光线或日照下，可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。
(3)生长发育延缓：患者几乎全部为侏儒，有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。
(4)伴随症状：可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征严重者可并发白血病以及具有有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
