得了黏多糖贮积症Ⅴ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

黏多糖贮积症Ⅴ型
疾病常识
诊断方法
治疗方案
黏多糖贮积症Ⅴ型病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶,正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似,显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡,脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良,肾,淋巴结,心内膜,心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞,脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同,但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润,可在皮肤,黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

一对一极速问医生我要提问