(一)发病原因
本病主要是由营养不良叶酸缺乏所致，而极少由维生素B12缺乏引起。
叶酸和维生素B12都是合成DNA过程中重要辅酶，叶酸本身无活性，有辅酶作用的是四氢叶酸，四氢叶酸是由二氢叶酸经叶酸还原酶的作用而生成，其性质很不稳定，易被氧化，因此凡能阻止四氢叶酸生成使叶酸代谢发生障碍时均可发生此病，当其缺乏时，使DNA合成障碍，全身多种组织均可受累，但以造血组织最为严重，引起幼红细胞增殖成熟障碍，骨髓内出现形态上和功能上均异常的巨幼红细胞，这些异常的巨幼红细胞寿命较正常短，往往被过早破坏，也是造成贫血的因素。
1.妊娠期叶酸缺乏的原因。
2.妊娠期维生素B12缺乏的原因 主要是因胃黏膜壁细胞分泌内因子减少，导致维生素B12吸收障碍，加之胎儿大量需要，导致发生维生素B12缺乏性的巨幼红细胞性贫血。
3.巨幼红细胞性贫血对孕妇及胎儿的影响。
(二)发病机制
叶酸和维生素B12是细胞核的DNA合成过程中的重要辅酶，当其缺乏或代谢紊乱时，则DNA合成发生障碍，全身多种组织细胞均可受累，但以造血组织最严重，特别是红系细胞，由于核成熟延缓，核分裂受阻，核的发育和成熟落后于胞质，骨髓中出现大量形态和功能异常的各阶段幼稚红细胞，这些异常的巨幼细胞寿命较正常红细胞短，往往过早死亡，因此造成贫血，此外，粒细胞和巨核细胞也可有形态上的改变和成熟细胞数量的减少，非造血组织如胃肠道的黏膜细胞也显示核成熟延迟，造成胃肠功能紊乱和吸收不良，维生素B12不但是生物合成核酸和蛋白质所必需的物质，血红蛋白合成所必需的辅酶，还参与叶酸在体内的生化过程，使甲基四氢叶酸去甲基而转化为四氢叶酸，直接影响DNA和RNA合成，因此，在巨幼红细胞性贫血发生过程中，叶酸和维生素B12互相影响，关系密切，起着重要的作用。
