1.外周血象
有助于急性典型病例的诊断，最早期外周血涂片可见中性粒细胞分叶过多，可见5～6叶核，随贫血加重，在涂片中见红细胞大小形态不一，厚片可见大红细胞，红细胞体积大于正常，贫血严重时偶可见幼稚红细胞，随着母亲叶酸缺乏，贫血加重，则白细胞或血小板也下降或两者均减少。
轻症患者血象不典型，特别是与缺铁性贫血并存时，则新形成的大红细胞无法估计其细胞平均容积(MCV)，因而也可能为正常红细胞，当白细胞与血小板减少显著时易与再生障碍性贫血相混淆。
2.骨髓象
红细胞系呈巨幼红细胞增生，不同成熟期的巨幼红细胞，可占骨髓有核细胞的30%～50%。
3.生化检查
①血清叶酸<3ng/ml，红细胞叶酸<100ng/ml，表示叶酸缺乏。
