诊断
根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验，尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。
鉴别诊断
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻，小肠广泛切除术后，whipple病，Crohn病，蓝氏贾第鞭毛虫病，小肠淋巴肉瘤，小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精，新霉素，考来烯胺)引起的吸收不良。
