乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣，腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫，停服含乳糖的食物后症状消失，病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻，蔗糖，异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。
临床分类
(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水，酸中毒，乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。
(2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传，开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻，可致呕吐，脱水，肾小管性酸中毒，双糖尿，氨基酸尿，白内障，肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡，停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。
(3)成人后天性乳糖不耐受症：服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀，腹部不适。
(4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻，粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适，摄入甜食及水果后会出现症状，据说爱斯基摩人患本病者较多，占人口的10%左右，但一般无症状。
(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛，腹泻，胀气与呕吐等症状，粪便常为水样，蘑菇含海藻糖，海藻糖是一种1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。
