(一)诊断标准
1.病史：包括母亲妊娠史，分娩史，生长发育史，疾病史，家族史等。
2.体格检查：包括一般体格检查，神经系统检查，精神状态检查，心理测验，智力测验或智能评价，适应性行为评定等。
3.实验室检查：包括生化常规，染色体检查，内分泌学检查，脑脊液检查等。
4.辅助检查：包括头部X射线，头部CT，MRI，EEG，TCD，ECT，脑部诱发电位检查等。
(二)程度分型
智力低下分为轻，中，重，极重四种程度，如表2所示，一般又可将上述4型简化为轻度和重度两类，轻度智商为50～70，重度包括表2中的中，重，极重三型，智商在49以下，重度以生物学因素为主，较少见，轻度以心理社会因素为主，较多见。
鉴别诊断
病因鉴别诊断要根据详尽的病史，家族史及高危因素的分析，除了生物医学的因素以外，还要注意社会，心理文化因素，生活环境等，体格检查要有详细全面的神经系统检查，实验室检查包括神经影像，生化代谢，染色体和分子遗传学的分析，对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预，遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病，先天代谢病和神经系畸形，也可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒，小头，大头，视网膜病，白内障，皮肤色素异常，眼和牙的畸形，牙釉质发育不全，异常的气味等。
