本病的临床表现主要是腹部绞痛，末梢神经炎，神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液卟胆原试验阳性，诊断不困难，对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。
检测红细胞内HMB合酶有助于诊断，也可用子筛查无症状的家族成员。
鉴别诊断
1.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别 如肾结石，胆囊胆总管结石，急性胰腺炎，胃或十二指肠溃疡，急性阑尾炎，肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。
2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状，机体局部的肌无力，瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。
3.中毒患者也有腹痛，便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为意鉴别。
4.此外还需排除卜氨基酮戊酸脱水酶卟啉病和变异性卟啉病，前者血浆及尿中ALA增多. PBG正常。后者有与迟发性皮肤叶嘛病类似的皮疹，发作时尿中PBG和rALA浓度正常。
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