诊断
①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量，肝，脾或淋巴结活栓证实。
鉴别诊断
1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。
2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡。
3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高，鼻梁低，皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡，X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。
4、Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。
