主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓，有的可有耳聋，抽风，肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊，其五种类型如下：
1、急性神经型（A型或婴儿型）2、非神经型（β型或内脏型）3、幼年型（C型慢性神经型）4、Nova-scotia型（D型）5、成年型成人发病。
