诊断标准
1.典型病例有肌无力，骨痛症状，矮小，消瘦身材。
2.X线示长骨内，外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端，关节面受累等表现。
3.血沉增快，贫血，ALP，骨钙素，PICP增高，PTHH，CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。
鉴别诊断
1.颅骨骨髓发育异常
出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍，X线表现为广泛和进行性的颅，面骨肥厚，硬化，管状骨除有皮质增厚，硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍，本病为常染色体隐性遗传。
2.石骨症
为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累，骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致，ALP增高，血沉增快等均可鉴别。
