生化检查：
1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙，磷正常或低血钙，高血磷，血PTH，CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)，Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。
3.少数病人免疫球蛋白A，G，M增高，T淋巴亚群CD4+降低。
本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)，Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)，骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。
X线检查：
1.长管骨
骨内，外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚，硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩，受累骨骼的发生频率依次为胫骨，股骨，肱骨，尺骨，桡骨和腓骨，典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。
2.短管骨
跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。
3.颅骨
颅盖骨肥厚，主要为内，外板增厚硬化或板障狭窄，消失，颅底骨硬化，颅底神经和血管通过的孔道狭窄。
4.其他骨骼
个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨，锁骨及骨盆，病变的主要表现是皮质骨增厚，硬化。
