NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查,有典型临床表现,周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。
临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD),苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。