根据临床症状，X线表现及实验室检查，可以诊断本病。
应注意与其他类型黏多糖贮积症，软骨发育不全的鉴别，此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒，颈短，膝外翻，肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆，但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无角膜浑浊，尿中亦无异常黏多糖排出，椎体可以变扁，但椎间隙并不增宽，并且有逐渐变窄的趋势，髂骨改变轻，髋臼角变小，髋臼顶趋水平，髋内翻畸形，掌骨近端无变尖现象。
