中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒，尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。
X线检查。
以脊柱，骨盆，手和腕骨改变为常见，而且具有特征性。
1.脊柱
椎体普遍变扁平，横径及前后径均增加，胸椎较腰椎明显，椎间隙相对增宽，椎体表面不规整，前部上，下角常缺损，以致椎体呈楔形变或中部前突呈舌状，这些典型改变常见于下胸，上腰部，而下部腰椎则趋正常，腰1或腰2常发生脊柱后突畸形，椎体变小并略向后移位，很像被上下椎骨强力挤出，腰椎侧位片可见椎弓根变长，以致椎管前后径增大，肋骨趋平直变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。
2.骨盆
髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长，髋臼浅，髋臼角增大，上缘不规整，股骨头变平，骨骺碎裂，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨头也完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形，骶骨较窄，骨盆于髋臼水平缩窄，形成长而窄的骨盆腔。
3.手和腕
改变与Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜，腕骨骨化中心出现延迟，发育小。
4.长管骨
倾向于变短，增粗，骨小梁不规则，皮质变薄，干骺端增大而不规整，可有缺损区，骨骺中心出现迟缓，小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间推迟，这些改变以股骨近端最为明显，关节间隙增宽或有脱位及畸形，如髋外翻，膝外翻和肩关节盂变浅等。
