诊断
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
鉴别诊断
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如ITP，慢粒，真性红细胞增多症，地中海贫血，多发性骨髓瘤，及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
