1.血象
因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白，红细胞计数减少。
2.血液检查
血清酸性磷酸酶增高。
3.尿黏多糖排出量增高。
4.骨髓检查
骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红，粒，巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)，海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质，电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
5.病理检查
对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯，磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝，脾，肺组织中也有海蓝细胞浸润。
辅助检查
1.B超 可见肝，脾肿大，肝硬化表现。
2.X线胸片 见肺部浸润影。
3.脑电图检查 可发现异常脑波。
