空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常，红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅 50%或更低)，可明确诊断，此外，局限性糊精试验：红细胞，肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断，胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别，具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中 乳酸浓度不变。
注意与von Gierke病相鉴别，可用胰高血糖素试验，正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高，肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用，给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。
