患儿血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一，与其低血糖发作是否严重有关，血清乳酸和尿酸一般正常。
半乳糖和果糖耐量试验正常，由于患儿的葡萄糖异生机制正常，故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升，在餐后1～3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升，但如在饥饿14h后进行试验则无效应，说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断，上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。
常规做X线胸片，B超，心电图和肌电图检查，一般可见肝脏增大，脾脏增大，或可发现心脏中度肥大和心电图异常。
