诊断
1.亚临床叶酸缺乏 临床表现无明显异常，但生物化学检查有所改变。
(1)第一期：为早期负平衡，表现为血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但体内红细胞叶酸储备仍大于454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：红细胞叶酸低于363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，体外脱氧尿嘧啶抑制试验阳性，粒细胞过多分裂。
2.临床叶酸缺乏 即第四期，根据喂养史，临床表现，实验室检查所见而诊断，表现为巨幼红细胞性贫血。
鉴别诊断
1.血液疾病 ：须与溶血性贫血伴黄疸，红血病，红白血病，其他继发性大细胞性贫血，并发缺铁性贫血等相鉴别。
2.维生素B1缺乏： 注意并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，不典型病例易致误诊。
3.肝脏疾病： 出现黄疸，食欲减退，食后腹胀等时，注意与肝脏疾病的鉴别。
