发病大多缓慢，主要表现为贫血，其次为消化道症状，如舌炎，胃炎等。
1.消化系统症状： 舌痛，舌乳突萎缩，舌面光滑，舌质绛红以及口角炎，口腔黏膜小溃疡等，少数可出现黄疸，常见食欲减退，食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄，细，干，疏，肝脾肿大。
2.贫血： 叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意，全身症状轻重和贫血程度不一定成正比，患儿肤色苍黄，口唇，睑结膜，甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
3.神经管畸形： 孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸，其生出畸形儿的可能性较大，发生脊柱裂，脑脊膜膨出，无脑畸形等，有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。
4.其他： 膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高，易引起动脉硬化，诱发结肠癌和乳腺癌等。
