强直性肌营养不良症
诊断
根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。
鉴别诊断
临床上主要与其他类型的肌强直鉴别。
1.先天性肌强直：与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变。
2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital)：突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下症状迅速消失，叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传，致病基因定位在17q23。患者寿命正常。
3.高血钾型周期性瘫痪：10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高、心电图T波增高，染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。
4.神经性肌强直(neuromyotonia)：又称Isaacs syndrome，儿童及青少年期隐匿起病，缓慢进展，临床特征为持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛。
先天性肌强直
根据阳性家族史，临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大，结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断。
先天性副肌强直
诊断
根据常染色体显性遗传家族史、运动、寒冷诱发肌肉僵直、肌肉力弱，肌电图有肌强直电活动，血清CK升高可作出诊断。
鉴别诊断
1. 先天性肌强直：先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病，表现为运动后肌肉松弛困难，寒冷因素虽可使症状加重，但不如先天性副肌强直明显，缺乏面、颈肌强直分布特征。貌似运动员但肌力减弱。
2. 高钾型周期性麻痹：高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵，力弱，可有临床或电性肌强直，但缺乏面部肌肉特征性表现。剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发，如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作。温度依赖性不如PC显著。
