强直性肌营养不良症
1. 血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。
2. 肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。
3.肌肉活组织检查，典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。
4.基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40)，即可确诊。
5. 颅脑MRI：DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少,脑室扩大,局灶性白质受损，皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小，而顶叶皮质体积减少不明显。15名DM1患者进行运动测试，右手拇指按顺序重复触摸其余四指，同时使用fMRI研究患者的大脑活动。发现与正常人相比DM1患者的双侧感觉运动区顶下小叶、基底神经节、丘脑和同侧运动前区、补充运动区活动增强。分析疾病与年龄的关系时发现，DM1患者随年龄增长，其双侧感觉运动区和对侧顶区功能运动活动比正常对照组改变更大。DM1患者脑部可能通过一些改变如重组和重新分配功能区来代偿患者老化过程中发生的超微结构和神经化学改变。
先天性肌强直
肌电图检查出现肌强直电位，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位可以不明显。血清肌酶正常，心电图正常。
先天性副肌强直
1.血凊CK升高
2.肌电图 肌肉受冷时有纤颤样电活动，运动单位正常。
3.肌肉病理 无特征性改变，但可见中心核增多、肌纤维大小不同、偶见肌纤维空泡形成。
4.诱发试验：将前臂或手浸浴在冰水中15-20分钟，测定屈指长肌的等长收缩的肌力和松弛时间，病人收缩肌力下降10-50%以上，松弛时间延长0.5-50mS。也可测定诱发电位幅度，观察波幅下降。
