强直性肌营养不良症
DM的临床症状多种多样，累及多系统，包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病，男性多于女性，进展缓慢，肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。
1.肌肉：DM1患者的临床症状主要是肌无力、肌萎缩、肌强直。肢体远端肌无力明显早于、重于近端，伸肌重于屈肌。疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。早期也有面部肌无力表现，但很难被患者察觉。颈肌无力，颈稍前屈也是该病早期体征，表现为患者头部从枕头上抬起困难。萎缩最先累及四肢远端肌肉，尤其是指屈肌，可导致手部失去功能。肢体远端肌萎缩明显早于、重于肢体近端。可有颞肌、咀嚼肌萎缩，颧骨突出，面容瘦长，呈典型“斧头状脸”，胸锁乳突肌萎缩致颈部细长，头前倾，呈“鹅颈”。肌强直症状是肌肉用力收缩后不能正常放松，可影响面肌、舌肌肉，引起说话、咀嚼和吞咽困难。叩击舌肌，大鱼际肌可出现肌球或肌肉凹陷。
2.心脏：心脏受累症状包括传导阻滞，房扑，房颤等。William等通过对406名成年DM1患者进行ECG来评估ECG预测心脏突然死亡是否有效，规定ECG严重异常的标准是非窦性心律，PR间期≥240m,QRS波≥120m或存在2度/3度房室传导阻滞。结果发现DM1患者有发生心律不齐和突然死亡的高风险。有严重ECG异常和房性心律不齐的患者可预测其有发生突然死亡的危险。
3.晶状体：以晶状体后囊皮质浑浊为主。裂隙灯检出白内障有助于早期诊断。
4.内分泌腺：已发现DM1患者具有多种内分泌异常表现，主要是胰岛素抵抗，但很少发现症状明显的糖尿病，男性有前额脱发，睾丸萎缩并生殖能力下降的症状。34名无糖尿病的DM1患者测量其血清瘦素(leptin)即脂肪激素浓度(生理情况下，血清leptin水平与体重指数BMI呈正相关，与睾酮水平呈负相关)，发现DM1患者有BMI增加，胰岛素抵抗，血清瘦素浓度增加，但DM1患者没有代谢综合征的其它症状如葡萄糖不耐受，高血压等。男性DM1患者有高水平瘦素可能是由性腺功能减退和血清睾酮含量降低引起。在该研究中发现只有男性DM1患者血清瘦素水平明显升高，而女性DM1患者升高水平轻微。
5.中枢神经系统相关症状： DM1认知功能损害与CTG重复序列长度之间有关联。被检查的DM1患者执行功能，计算力，注意力，速度，视空间功能，面部表情识别能力得分低于标准值。CTG重复序列扩增数越大，与上述能力有关的测试得分越低。因此在临床工作中对DM1患者应评估其认知功能缺陷，同时可通过测定CTG重复序列扩增数预测DM1发生认知功能缺陷的程度。对200名DM1患者进行神经心理学评估发现60%的患者有易疲劳的症状，30%的患者有日间嗜睡(Excessive Daytime Sleepiness)的症状,日间嗜睡的患者更容易疲劳而易疲劳的患者白天更容易嗜睡。数据统计患者易疲劳症状的发生率是日间嗜睡的2倍，但也可能是一些患者因为觉得睡觉是一种性格软弱、缺乏主动性的表现，不愿将其主观感受描述为瞌睡或困倦，而是将其描述为疲劳。因此实际的易疲劳症状发生率可能要低一些。
6.DM2 患者临床表现与DM1基本相似，只是肌无力和肌萎缩以近端为主，常伴有肌痛，至今无先天起病的报道。
先天性肌强直
1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。
2.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，
3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。
4.其他部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。
先天性副肌强直
1.先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱。肌强直症状累及面部，呈面具脸或僵硬感，在遇冷、遇风、冷雨时发生，几秒钟内眼不能睁开，新生儿不能用冷毛巾拭面，在冷的环境中工作时，手指发僵不能活动。
2.肌肉力弱持续数分钟，也可持续几小时。
3.肌痛、肌肉萎缩、肌肥大均少见。
4.无叩击性肌强直。
