Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞，单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低，Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白，Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖，皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。
Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨，肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状，胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状，还可有“乙”状形蝶鞍，髂骨翼向外张开，掌骨畸形，爪状手，关节僵直，肘关节和膝关节屈曲挛缩等，骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著，Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。
