Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚，有时可出现毛细血管扩张，Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染，Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。
