1.外周血象：红细胞数较血红蛋白量降低得更明显，早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少，红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主，红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小，平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血，粒细胞体积增大，数量减少，核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值，血小板数可减少，体积增大，出血时间延长。
2.骨髓象：骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大，核染色质松，胞浆嗜酸性强，核，浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞浆，粒细胞体大，核分叶多，核右移，巨核细胞核分叶过多，胞浆中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。
3.血浆叶酸及维生素Bl2定量测定：叶酸或维生素Bl2减少或两者皆减少，当血浆叶酸含量<3μg/L(6.7nmol/L),红细胞叶酸<227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏，血浆维生素B12含量<100～140ng/L时有助于确诊。
4.胃酸测定：患儿胃酸常降低，经治疗后可恢复。
5.B超：可见肝脾肿大。
6.X线检查：并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。
7.脑电图检查：有异常波形。
