本病发病缓慢常不被家长注意，全身症状轻重和贫血程度不一定成正比，肤色可苍黄，口唇，睑结膜，甲床苍白，头发黄，细，干，稀疏，面水肿，常有舌面光滑，厌食，恶心，呕吐，腹泻，偶有吞咽困难，声音嘶哑，患儿可出现烦躁不安，疲乏无力，表情滞呆，反应迟钝，两眼直视，食欲差，嗜睡等症，心前区可闻及吹风样收缩期杂音，由于髓外造血的关系，肝，脾可出现不同程度的肿大，与发病年龄有关，年龄越小，肝，脾肿大就越明显，血小板严重降低时，皮肤可出现瘀点，瘀斑，白细胞减少者易患细菌性感染，维生素Bl2缺乏时，除也有上述表现外，尚可出现明显的精神神经症状，可出现动作缓慢，手足无意识运动，头部及肢体颤动，震颤初见于手，唇，舌，因反复震颤而舌系带可出现溃疡;继而上肢，头部，甚至全身，经刺激后可使颤动加剧，重症病例可见四肢屈曲，踝阵挛，长期缺乏未予补充者，可出现智力障碍。
