1、皮肤症状：多在婴儿期出现，但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)，主要由光线引起，最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额，鼻，耳，颈，手等处出现红斑，继而变为疱疹，甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着，皮疹可能为湿疹，荨麻疹，夏令痒疹或多形性红斑等类型，口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色，同时可并发眼损害如结膜炎，角膜炎及虹膜炎等，有部分病人皮肤不仅感光过敏，炎症后期可有萎缩，黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象，严重病例可因鼻，耳，手指的皮肤损害瘢痕形成而变形，病人可有特殊紫色面容，在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，都可有多毛症。
2、下肢疼痛，感觉异常。
3、脊髓神经病变，出现截瘫或四肢瘫痪。
