血卟啉病
疾病常识
诊断方法
治疗方案
血卟啉病症状 常见症状 便秘 光感性皮肤损害 烦躁不安 恶心 紧张 无力 低热 腹痛 低血压 角膜炎

病人主要表现为间歇腹痛,神经精神症状和心动过速,由于病人体内卟啉并不增高,故无光感性皮肤损害

(一)皮肤征状群:

多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病),为光照后,在皮肤暴露部出现红斑,疱疹,甚至溃烂,结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着,皮疹可为湿疹,荨麻疹,夏令痒疹或多形性红斑等类型,口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色,同时可并发眼损害如结膜炎,角膜炎及虹膜炎等,部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩,黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象,严重者可有鼻,耳,手指皮肤结瘢变形,可有特殊紫色面容,红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症,肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

(二)腹部征状群:

腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重,甚至难以忍受,疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心,呕吐,常有顽固性便秘,检查时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现,因此,不少病例被误诊为神经官能症,癔症,有的病人因有便秘,腹胀,呕吐,低热白细胞增多和心率加快,被误诊为急腹症

(三)神经精神征状群:

神经系统的症状多种多样,如四肢神经痛,痛觉减退或麻木,痛觉消失的较少见,可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿,腱反射常常减低或消失,腹部,肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命,还可出现视神经萎缩眼肌麻痹面神经瘫痪吞咽困难声带麻痹等症状。

不少病人在急性发作之前常有精神紧张烦躁不安容易激动,甚至出现幻觉,个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷,发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化,可有低热,出汗,血压正常或增高,也可出现体位性低血压,心动过速每于发作时出现,特别多见于发生神经精神症状时,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。

辅助检查

诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG,刚解出的尿颜色大多正常,但若将尿置于直接日光中,尿逐渐变成暗红色,甚至变成黑色,这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果,产生的尿卟啉有特殊的光谱,在紫外线照射下发出红色荧光,如将尿液变成强酸性,煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。

本病比较少见,易被忽视,遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能,原因不明的神经功能紊乱,特别是末梢神经症状,局部肌无力,松弛性瘫痪等,神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重,或与月经来潮同时发作,或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。