主要表现为慢性进行性梗阻性黄疸，伴有明显瘙痒，右上腹慢性疼痛或不适，食欲不振，恶心呕吐，慢性腹泻，营养不良，部分患儿伴有长期低热或高热，体检可触及增大的肝脏，肝脏质硬，晚期可发展为胆汁性肝硬化和门脉高压，部分患儿常伴慢性溃疡性，脾脏结肠炎，Crohns病等，并有生长迟缓和青春期延迟等。
