就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:2-3个月(需长期治疗)
治愈率:40%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——8000元)
小儿先天性高氨血症西医治疗
遗传性疾病,无特效治疗方法。
治疗原则是:纠正患儿的生化代谢异常,但同时又应保障其生长发育的营养需求。
1、急性高氨血症性昏迷的治疗
(1)清除致病因素:静脉滴注葡葡糖和胰岛素,以补充热卡,减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。做血液透析或腹腔透析:以清除过多的氨。
(2)药物治疗:
A)苯甲酸钠:静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg,随之0.25~0.5g/(kg/d),或用同量的苯乙酸钠。苯甲酸钠亲油性较大,易穿透细胞膜进入细胞体内,干扰细胞膜的通透性,抑制细胞膜对氨基酸的吸收。
B)盐酸精氨酸:0.8g/kg即刻给,以后0.2~0.8g/(kg·d)。需注意滴注速度。若滴注太快,可能会引起流涎、潮红、呕吐等不良反应。
2、尿素循环缺陷时的高氨血症需长期治疗。
(1)饮食疗法:长期控制饮食。给低蛋白饮食。OTC缺乏时,蛋白入量0.6g/(kg/d),补充必需氨基酸0.5~0.7g/(kg·d),瓜氨酸0.18mg/(kg·d),精氨基琥珀酸尿症时,蛋白入量1.2~1.5g/(kg/d),补充精氨酸0.4~0.7g/(kg·d)。
(2)建立代谢旁路:用药物建立代谢旁路,以排出过多的氨,使血氨近于正常。可用的药物有:A)苯甲酸钠:0.25g/(kg·d),可与甘氨酸结合,形成马尿酸,很快由尿排出。B)苯乙酸钠:可与谷酰胺结合为苯乙酰谷酰胺,很快由尿排出。C)精氨酸:是尿素循环的底物,可促氮产物(氨)的排出。一般0.4~0.7g/(kg/d)。D)氨甲酰谷氨酸:可提供N-乙酰谷氨酸,以活化尿素循环第一步所需的CPS酶。
3、其他治疗 应避免应激反应和间发感染,以防高氨血症加剧。有惊厥者,不宜应用丙戊酸钠(一种不含氮的广谱抗癫痫药,主要分布在细胞外液,在血中大部分与血浆蛋白结合),因可能诱发严重的高氨血症。肝移植对CPS缺乏和OTC缺乏有一定效果。
预后
本症为遗传性疾病,需终生治疗,神经系统损害常持续加重。
小儿先天性高氨血症中医治疗
暂无可参考资料。
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