尿素循环（25%）：体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性，人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出，... 详情>
1、杂合子检出：可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2、产前诊断：羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断A... 详情>
出现呼吸性碱中毒，呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。 详情>
并发疾病： 呼吸性碱中毒 昏迷
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠，临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行，完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新... 详情>
常见症状： 呼吸性碱中毒 拒食 肌张力过高 肌张力减低 神志模糊
1.血氨增高：本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)，高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600... 详情>
常见检查： 精氨酸 CT检查 血葡萄糖
临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症，然后再进行其他生化检查以鉴别病因，必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。鉴别诊断1.新生儿一过性高氨血... 详情>
小儿先天性高氨血症西医治疗遗传性疾病，无特效治疗方法。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。1、急性高氨血症性昏迷的治疗(1)清除... 详情>
一般护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食... 详情>
日常保健选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。 治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0003%(新生儿发病率为0.0003%)
传染方式：无传染性
常用检查： 精氨酸 更多>
症状表现： 呼吸性碱中毒 拒食 更多>
并发疾病： 呼吸性碱中毒 昏迷 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：2-3个月（需长期治疗）
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——8000元）
温馨提示：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
