(一)发病原因本型是由于分支酶(brancherenzyme)缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连... 详情>
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断，必要时终止妊娠。 详情>
体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水，腹壁静脉曲张和食管静脉曲张，黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝功能衰竭。 详情>
并发疾病： 肝硬化 腹水 黄疸
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝，脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩，深腱反射消失等神经系... 详情>
常见症状： 消瘦 门脉高压 腹壁静脉怒张 静脉曲张 腱反射消失
本病常无低血糖表现，口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常，胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现，血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和... 详情>
常见检查： 肝脏超声检查 脾脏超声检查 果糖耐量试验
根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别诊断1.与GSD-Ⅰ鉴别：本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖... 详情>
小儿糖原贮积病Ⅳ型西医治疗 目前医学界对本病除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实饮食疗法：高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等... 详情>
1、心理护理由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁，甚至... 详情>
日常保健选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 肝脏超声检查 更多>
症状表现： 消瘦 门脉高压 更多>
并发疾病： 肝硬化 腹水 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期：2-4个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 10000元）
温馨提示：本症预后差，多在早期死亡。
