(一)发病原因本病呈常染色显性遗传，致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基... 详情>
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩，揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。 详情>
1.贫血补充蛋白，维生素C，适当补充B族维生素，钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉，由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低... 详情>
并发疾病： 贫血 耳聋 视盘水肿
1.症状起病缓慢，隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力，因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦，矮小，患者... 详情>
常见症状： 步态不稳 视力障碍 颅内压增高 肌肉萎缩 “鸭步”步态
生化检查：1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙，磷正常或低血钙，高血磷，血PTH，CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)，Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。2.高血磷时，尿磷低，尿... 详情>
常见检查： 尿羟脯氨酸 发育与体型
诊断标准1.典型病例有肌无力，骨痛症状，矮小，消瘦身材。2.X线示长骨内，外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端，关节面受累等表现。3.血沉增快，贫血，ALP，骨钙素，PICP增... 详情>
进行性骨干发育不良西医治疗(一)治疗 1.一般治疗包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。... 详情>
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.继续服用药物，做好护理。3.保持良好的心态... 详情>
合理膳食。 详情>
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-E... 详情>
易感人群：大多数于婴儿期发病
患病比例：0.00001%
传染方式：母婴传播
常用检查： 尿羟脯氨酸 更多>
症状表现： 步态不稳 视力障碍 更多>
并发疾病： 贫血 耳聋 更多>
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式： 支持性治疗 药物治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：0.5%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
温馨提示：忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
