(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A，B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷... 详情>
CM1神经节苷脂贮积症日常预防开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。 详情>
Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚，有时可出现毛细血管扩张，Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染，Ⅲ型部分患... 详情>
并发疾病： 呼吸道感染
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型，其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元，肝，脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现... 详情>
常见症状： 心动过速 表情淡漠 腱反射亢进 肝脾肿大 抽风
Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞，单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低，Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白，Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸... 详情>
常见检查： 脊柱椎体平扫 脑电图检查 尿常规
根据临床症状，病理特点和实验室检查即可获得诊断。Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长，Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要... 详情>
CM1神经节苷脂贮积症西医治疗治疗： 无特效疗法，主要以对症治疗为主。预后：Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反... 详情>
CM1神经节苷脂贮积症日常护理采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治... 详情>
CM1神经节苷脂贮积症日常保健需要在医生指导下进行特殊的饮食，半乳糖来源于饮食中的奶制品，需要禁食。 详情>
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性中枢... 详情>
易感人群：无特定的人群
患病比例：0.00035%
传染方式：无传染性
常用检查： 脊柱椎体平扫 更多>
症状表现： 心动过速 表情淡漠 更多>
并发疾病： 呼吸道感染 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：15-30天
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
