根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
1.急腹症：急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查，但急腹症如急性阑尾炎，胆囊炎，胰腺炎，肠梗阻，肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征，尿液经曝晒，酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。
2.铅中毒：铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似，铅中毒病人有明确的铅接触史，血，尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。
3.症状性卟啉尿：也称获得性卟啉病，卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉，这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病，症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性，多种药物如巴比妥类，格鲁米特，甲丙氨酯，利眠宁，磺胺类，甲苯磺丁脲，氯磺丙脲，苯妥英钠，苯甲琥胺，丙咪嗪，麦角制剂，灰黄霉素和氯霉素;铅，砷，金，四氯化碳，酒精，磷，硒，苯等中毒;肝脏疾病，结缔组织病，多种血液病均可引起症状性卟啉尿，另外，粪中的粪卟啉，尿卟啉也可来自食物，胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。
4.皮肤型应与糙皮病鉴别。
