病人主要表现为间歇腹痛，神经精神症状和心动过速，由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
(一)皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)，为光照后，在皮肤暴露部出现红斑，疱疹，甚至溃烂，结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着，皮疹可为湿疹，荨麻疹，夏令痒疹或多形性红斑等类型，口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色，同时可并发眼损害如结膜炎，角膜炎及虹膜炎等，部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩，黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象，严重者可有鼻，耳，手指皮肤结瘢变形，可有特殊紫色面容，红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症，肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
(二)腹部征状群：
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受，疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心，呕吐，常有顽固性便秘，检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现，因此，不少病例被误诊为神经官能症，癔症，有的病人因有便秘，腹胀，呕吐，低热，白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
(三)神经精神征状群：
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛，痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见，可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿，腱反射常常减低或消失，腹部，肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命，还可出现视神经萎缩，眼肌麻痹，面神经瘫痪，吞咽困难和声带麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张，烦躁不安，容易激动，甚至出现幻觉，个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷，发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化，可有低热，出汗，血压正常或增高，也可出现体位性低血压，心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
辅助检查：
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG，刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色，这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果，产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光，如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。
本病比较少见，易被忽视，遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能，原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状，局部肌无力，松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
