诊断标准
(1)临床表现：①男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性纯合子型可发生，极少见；②关节，肌肉，深部组织出血，可自发，一般有行走过久，活动用力过强，手术(包括拔牙等小手术)史，关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤(血囊肿)。
(2)实验室检查：①凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型，亚临床型正常；②活化部分凝血活酶时间(APTT)，重型明显延长，能被正常新鲜和吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数，出血时间，血块回缩正常；④凝血酶原时间(PT)正常；⑤Ⅷ促凝活性(FⅧ：C)减少或极少；⑥血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，FⅧ：C/vWF：Ag明显降低。
(3)严重程度分型。
(4)排除FⅧ抗体所致获得性血友病甲(获得性FⅧ缺乏)。
鉴别诊断
1、经典的血友病甲需要与血管性血友病(von Willebrand’s disease，vWD)相鉴别 vWD的发生与FVⅢ在体内的载体von Willebrand因子(vWF)缺乏有关，因此，在vWD中FⅧ的水平也下降，虽然下降的幅度在不同的患者中可能有较大的差异，在vWD的患者中，FVⅢ的合成虽然是正常的，但是，由于它的载体vWF水平下降而在体内的半衰期缩短，将vWD与血友病甲鉴别开来的其他表现有出血时间延长，vWF抗原水平下降，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集下降等。
2、与其他造成APTT延长的遗传性凝血因子缺乏性疾病相鉴别 如凝血因子Ⅸ，Ⅺ，Ⅻ，激肽释放酶原，高分子量激肽原的缺乏等，只有因子Ⅷ缺乏和因子Ⅸ缺乏的病例表现有X连锁遗传的特点，并且也只有这两种因子缺乏会累及关节，造成残疾，血友病甲只有通过特异的检查才能与血友病乙鉴别开来，男性或女性都可发生因子Ⅺ缺乏，而且与经典的血友病相比，出血较轻。
3、由于FⅫ，激肽释放酶原，高分子量激肽原的缺乏不会造成临床出血的表现，因此，很容易与经典的血友病相鉴别，轻型的血友病(FⅧ水平大约为正常的15%)必须考虑到有因子Ⅴ与因子Ⅷ联合缺乏的情况，虽然APTT和PT都可能有轻微的延长，但是，除非考虑到这种联合缺乏，否则常常得不到正确的诊断。
4、获得性因子Ⅷ缺乏(获得性血友病甲)多由于血液中有抗FⅧ抗体存在所致，其出血的临床表现与血友病甲基本相同，但是，出血程度往往较重，本病可发生于以往健康者，女性(尤其妊娠期)，老年人，以及某些免疫性疾病患者，实验室检查方面，APTT和S-CT延长，且等量正常血浆不能纠正STGT或BTGT的缺乏，检测抑制物(抗FⅧ抗体)滴度增高，对鉴别更为准确，临床常用Bethesda方法检测。
血友病甲，血友病乙与因子Ⅺ缺乏和获得性血友病甲的实验室检查的特点见。
5、血友病甲导致的出血和血肿等症状在诊断未明确时还可能与其他一些疾病相混淆，如将深部血肿误认为化脓性病灶而施行切开引流；髂腰肌出血误为阑尾炎；将腹膜后血肿误诊为阑尾脓肿；将血友病甲关节出血误为结核，关节炎和肉瘤等，将血友病引起的出血或血肿误为肾肿瘤，肺部疾患，消化道溃疡，腹腔内出血当作溃疡穿孔，肠梗阻等均有报道。
