患者有家族发病史，均为男性，婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症，表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎，支气管炎，中耳炎，鼻窦 炎，脓皮病，脑膜炎，胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎，肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致 病菌常为化脓菌如流感杆菌，肺炎双球菌，葡萄球菌及链球菌等，细胞免疫功能正常，约33%的病例可发生关节炎，中性粒细胞减少，湿疹，异位性皮炎，野葛毒 性皮炎，血管性水肿，药疹或哮喘等，28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布，就应考虑本病。
